Aangeboren (congenitale) aandoeningen

Omschrijving

Aangeboren afwijkingen of congenitale afwijkingen van het bovenste lidmaat zijn afwijkingen die aanwezig zijn van bij de geboorte. Er zijn zeer veel aandoeningen die kunnen voorkomen aan de hand of de arm en deze afwijkingen kunnen gaan van licht tot ernstig.

Een aantal van deze afwijkingen gaan steeds gepaard met andere afwijkingen, een aantal komen ook geïsoleerd voor.

Klachten

Uw pasgeboren kind beseft niet dat hij of zij anders is. De baby krijgt alle normale zorgen die elk ander pasgeboren kind krijgt. De manier waarop de baby is gevormd, is voor hem/haar normaal; hij/zij heeft geen pijn en heeft niet het gevoel dat hij/zij iets mist. Nadat het verdriet een beetje gemilderd is, komen vragen als : bestaat er een behandeling voor dit soort problemen? Kan chirurgie een oplossing bieden? Zal mijn kind in staat zijn om veters te knopen of een potlood vast te houden? Praat met uw kinderarts en een handchirurg over mogelijke hulpgroepen, therapeuten en zorgverstrekkers die u en uw kind kunnen helpen.

Oorzaak

Er zijn veel oorzaken voor congenitale afwijkingen. Van sommige kan men de oorzaak terugvinden, van andere niet. De ontwikkeling van een baby vanuit een bevruchte eicel is een proces van miljoenen ingewikkelde stappen die elk op zich verkeerd kunnen lopen.

De bovenste ledematen worden gevormd tussen de vierde en de zevende week van de zwangerschap; in dit stadium van de ontwikkeling is de baby amper 1,5 cm lang.

Een aantal congenitale afwijkingen zijn erfelijk, net zoals bijvoorbeeld de kleur van de ogen of van het haar. Bepaalde erfelijke aandoeningen slaan generaties over om later toch weer op te duiken.

Een aantal congenitale afwijkingen komen voor het eerst voor in een familie, die de baby dan later, op zijn/haar beurt, kan doorgeven aan zijn/haar eigen kinderen.

Ook zijn er congenitale afwijkingen die geen genetische oorzaak hebben maar wel door een aantal factoren worden bepaald. Het is geweten dat bepaalde geneesmiddelen, zoals thalidomide en chemotherapeutische medicatie, afwijkingen bij de geboorte teweegbrengen. Drugs, tabak en alcohol hebben allen invloed op de ontwikkeling van de ongeboren baby maar worden niet automatisch in verband gebracht met specifieke problemen aan het bovenste lidmaat.

Tenslotte duiken congenitale problemen soms ook op zonder dat kan verklaard worden waarom, wanneer en bij wie ze ontstaan zijn. In één van de ontelbare fasen in de ontwikkeling van de baby liep er iets mis en vervormde de arm of de hand.

Uw arts kan u en uw kind eventueel doorverwijzen voor verder onderzoek en een bezoek aan een geneticus voorstellen die u kan helpen met een specifieke diagnose en bepalen of de aandoening al dan niet erfelijk is

Onderzoeken

Sommige afwijkingen kunnen reeds prenataal op echo gezien worden, andere werden pas na de geboorte vastgesteld.

Het belangrijkste onderzoek is het klinisch onderzoek waarbij er gekeken wordt naar zowel de esthetiek als de functie.  In sommige gevallen is een radiografie nodig. Meestal gebeurt dit pas wanneer de baby enkele maanden oud is.

Sommige aandoeningen kunnen gepaard gaan met hart-, nier- of andere afwijkingen. De kinderarts zal meestal bij de geboorte de raad geven welke bijkomende organen moeten onderzocht worden. Ook een genetisch onderzoek is in sommige gevallen nodig.

Hieronder staan enkele voorbeelden van congenitale handafwijkingen die het meest frequent voorkomen.

Clinodactylie of "gebogen vinger": dit kan aan elke vinger voorkomen en begint meestal aan het laatste vingerkootje. De pink is de meest voorkomende locatie. De afwijking is gewoonlijk eerder een esthetische, dan een functioneel probleem. Soms moet een heelkundige correctie gebeuren.

Syndactylie is het verschijnsel waarbij naast elkaar gelegen vingers aan elkaar vastgegroeid zijn over (een deel van) de lengte van de vingers. Het kan ook voorkomen aan tenen.  Tijdens de foetale ontwikkeling heeft de scheiding van de vingers of tenen onvoldoende plaatsgevonden. Het kan zijn dat de vingers alleen met de huid vergroeid zijn, maar soms zijn de beenderen van de vingers ook vergroeid. De vingertjes worden van elkaar gescheiden op een leeftijd waarop de risicio’s van een algemene verdoving verminderd zijn. Meestal gebeurt dit tussen de 6 en 18 maanden.
 
Voor splitsing

 

Na splitsing


Polydactylie of "meer dan 5 vingers". Dit kan zowel voorkomen aan de zijde van de duim als aan de zijde van de pink. Dergelijke extra vingers zijn zelden geheel functioneel. Het gaat meestal om een klein aanhangend stukje weefsel waar soms wel, maar soms ook geen bot in zit. Om esthetische redenen kiezen de meeste mensen voor verwijdering van de extra vinger(s), zelfs als hij volledig functioneel is.

Polydactylie komt meestal zonder andere aangeboren afwijkingen voor maar kan ook een onderdeel zijn van een vrij groot aantal syndromen. Het komt vaak ook familiaal voor.

Behandeling

Het streefdoel voor elk kind met een afwijking aan het bovenste lidmaat is er voor te zorgen dat het zo normaal mogelijk kan functioneren. Verschillende behandelingsmogelijkheden staan ter beschikking: van fysiotherapie en ergotherapie, het gebruik van hulpmiddelen of een prothese tot een chirurgische correctie.

Elk kind is uniek, en men moet ervoor zorgen dat de behandeling waartoe men beslist heeft, gebaseerd is op wat het beste is voor het kind. Werk samen met een gespecialiseerd handteam om de meest adequate oplossingen te vingen voor u en uw kind.

Denk erom dat uw kind uw hulp nodig zal hebben om de uitdagingen aan te kunnen van het feit anders te zijn.

Onafhankelijk zijn is een sterke menselijke drijfveer en met uw liefde en steun kan uw kind dat doel bereiken.

Nabehandeling

Ook dit is zeer variabel en afhanklijk van de beginsituatie. Bij een heelkundige correctie is de wondzorg de eerste 14 dagen belangrijk. Kinderen leren zich snel aanpassen aan de nieuwe situatie en vaak is er geen kinesitherapie nodig.

Soms kan het nodig zijn om op iets latere leeftijd een tweede correctie te moeten uitvoeren.